- 郭存存;李真真;孟姣;张杰;
狭义的胎盘慢性炎性疾病被定义为一组以多种炎细胞（淋巴细胞、浆细胞、嗜酸性粒细胞和（或）巨噬细胞）浸润胎盘组织，破坏胎盘结构并影响胎盘功能的疾病，包括慢性绒毛炎、慢性蜕膜炎、慢性绒毛膜羊膜炎、慢性组织细胞性绒毛间隙炎和嗜酸性/T细胞绒毛膜血管炎。广义的胎盘慢性炎性疾病还包括与之伴随出现的非炎性疾病，主要指大量绒毛周围纤维蛋白沉积，定义为超过25%的绒毛间隙被纤维蛋白占据。目前，病理学检查仍然是确诊慢性胎盘炎性疾病的唯一手段，提高对该类疾病的认识，对防治再次不良妊娠结局具有重要的临床意义。
2025年04期 v.17 7-11页 [查看摘要][在线阅读][下载 130K] [下载次数：25 ] |[网刊下载次数：0 ] |[引用频次：0 ] |[阅读次数：5 ] - 李虎;贺其志;
慢性胎盘炎性疾病（chronic placental inflammatory disorders,CPI）是一组虽少见但临床意义重大的胎盘病理综合征，包括病因不明绒毛炎（villitis of unknown etiology,VUE）、慢性组织细胞性绒毛膜间隙炎（chronic histiocytic intervillositis,CHI）、慢性绒毛膜羊膜炎（chronic chorioamnionitis,CCA）、大量绒毛间纤维蛋白沉积（massive perivillous fibrin deposition,MPFD）、慢性蜕膜炎（chronic deciduitis,CD）及嗜酸性粒细胞/T细胞绒毛膜血管炎等。CPI的共同病理特征为母体免疫细胞在胎盘组织中的异常浸润，进而破坏胎盘绒毛膜间隙的正常结构与功能。此类慢性炎性病变多在妊娠终止后方可经胎盘病理学检查明确诊断，但已被证实与胎儿生长受限、早产、流产及死胎等不良妊娠结局密切相关，并在随后的妊娠中具有较高的复发风险。尽管其发病机制尚未完全阐明，现有研究逐渐支持慢性胎盘炎性病变属于母胎免疫耐受破坏和母胎界面排斥反应的组织学表现之一。本文围绕上述主要CPI的病理分型、发病机制及临床意义进行系统综述，并比较不同病变在组织学表型和临床结局方面的共性与差异，旨在提高临床医生对相关病变的识别和分型能力，优化高危妊娠的监测与管理策略，并为探索潜在的免疫干预措施提供组织学依据。
2025年04期 v.17 12-17页 [查看摘要][在线阅读][下载 156K] [下载次数：23 ] |[网刊下载次数：0 ] |[引用频次：0 ] |[阅读次数：5 ] - 俞婷;陶祥;周先荣;
慢性胎盘炎性疾病（chronic placental inflammatory disorders,CPI）是一组以胎盘慢性炎症细胞浸润为核心病理特征的妊娠相关疾病，主要累及绒毛膜、羊膜、绒毛间质、绒毛间隙及胎儿血管系统，其发病隐匿但与不良妊娠结局密切相关。本文系统梳理CPI的主要病理亚型（病因不明的慢性绒毛炎、慢性蜕膜炎、慢性绒毛膜羊膜炎、慢性组织细胞性绒毛间隙炎、嗜酸性粒细胞/T细胞绒毛膜血管炎）的母体临床表现（妊娠期高血压疾病、肥胖等）、胎儿及新生儿临床表现（流产、宫内生长受限、低出生体重儿等），并分析相关临床意义，包括对妊娠管理的指导价值、对新生儿预后评估的作用（如远期神经发育随访）及对后续妊娠的警示作用。本文旨在为临床及病理医生提供慢性胎盘炎性疾病诊疗的系统参考，助力早期识别、精准干预，改善母儿远期结局。
2025年04期 v.17 18-23页 [查看摘要][在线阅读][下载 171K] [下载次数：33 ] |[网刊下载次数：0 ] |[引用频次：0 ] |[阅读次数：4 ] - 严欣;高劲松;
慢性组织细胞性绒毛间炎（chronic histiocytic intervillositis,CHI）是妊娠期罕见的胎盘慢性炎症病变，其后续妊娠复发率高，与复发性不良妊娠结局如复发性流产、胎儿生长受限、胎死宫内和早产等密切相关。迄今为止，CHI发病的病理生理机制不明，缺乏诊断生物标志物，只能在分娩后通过胎盘病理检查来确诊。CHI尚无被证实有效的治疗方案，加强对CHI的认识及管理是一个产科难题，本综述系统梳理CHI的发病机制及CHI与复发性不良结局的临床关联及诊疗进展，为CHI的临床管理和进一步研究提供参考。
2025年04期 v.17 24-31页 [查看摘要][在线阅读][下载 221K] [下载次数：18 ] |[网刊下载次数：0 ] |[引用频次：0 ] |[阅读次数：4 ] - 陈瑶;贺芳;
背景不明原因慢性绒毛炎（villitis of unknown etiology,VUE）是一种临床表现不典型、复发风险显著的胎盘炎性病变，已被认为是复发性不良妊娠结局（recurrentadverse pregnancy outcome,RAPO）的重要病因之一。其诊断高度依赖产后胎盘病理检查，常导致临床识别滞后及干预延误。目的本文旨在构建VUE的围孕期全程管理路径，进而推动VUE的管理从被动诊断向主动风险评估和个体化干预转变。方法 通过系统梳理国内外相关文献，整合VUE的流行病学、病理学及相关临床研究进展，形成以临床为导向的管理建议。结论 VUE是一种复发率较高的胎盘免疫相关性疾病，常引发RAPO。临床管理应重视高危人群的识别，结合既往妊娠的病理诊断结果进行风险分层，制定针对性干预策略。对于再次妊娠患者，应依托多学科协作，联合产科、病理、免疫及风湿等相关学科，实施个体化的免疫调节治疗与强化监护，以改善母婴结局。
2025年04期 v.17 32-39页 [查看摘要][在线阅读][下载 244K] [下载次数：19 ] |[网刊下载次数：0 ] |[引用频次：0 ] |[阅读次数：5 ]
- 曾秋婷;范舒舒;刘玉兰;林震鸣;马占忠;
目的 探讨低深度全基因组拷贝数变异测序（copy number variation sequencing,CNV-seq）联合短串联重复序列（short tandem repeat,STR）分型技术在早期稽留流产组织遗传学分析中的应用价值，明确流产病因，为优生优育提供指导。方法 选取2023年9月至2025年4月在汕头大学医学院附属粤北人民医院确诊的155例早期稽留流产患者，采用CNV-seq与STR分型技术对流产组织进行遗传学检测，分析染色体异常类型及其与流产次数的相关性。结果 染色体异常检出率：155例样本中检出染色体异常89例（57.4%），其中数目异常67例（75.3%），包括非整倍体58例（以16-三体最常见）、三倍体4例及嵌合体5例；染色体结构异常（>5Mb）致病性1例（1.1%）；微缺失/微重复21例（23.6%），其中致病性拷贝数变异（pathogenic copy number variation,pCNV）3例和临床意义不明拷贝数变异（variant of uncertain significance copy number variation,VUS-CNV）18例。流产次数：流产次数≥2次组与<2次组的胚胎染色体数目异常率（44.9%比43.7%）及拷贝数变异率（25.6%比28.6%）均无统计学差异（P>0.05）。结论 染色体异常是早期稽留流产的主要遗传学病因。CNV-seq联合STR分型技术可全面解析流产组织的遗传学异常，为临床遗传咨询及再生育决策提供精准依据。
2025年04期 v.17 40-46页 [查看摘要][在线阅读][下载 249K] [下载次数：73 ] |[网刊下载次数：0 ] |[引用频次：0 ] |[阅读次数：5 ] - 谢伟洁;曹宪振;钟佳通;温丽娟;胡亮;刘维强;
目的超短片段游离DNA(ultra-short cell free DNA,uscfDNA)是一种新发现的cfDNA，具备疾病筛查分子标志物潜能。本项目拟通过优化孕妇外周血cfDNA提取方法，实现从孕妇外周血中高效分离和回收uscfDNA。方法 回顾性收集2021年11月至2024年8月于深圳市龙岗区妇幼保健院接受无创产前筛查（noninvasive prenatal screening,NIPS）孕周为12～37周检测的135例孕妇自愿者检测后剩余标本和临床资料。通过使用高比例磁珠和高比例醇类对常规提取方法和回收方式进行优化以提升cfDNA提取效果，将磁珠法与有机试剂抽提和醇沉法相结合来提高纯化效果。结果 通过对常规提取方法的优化，从孕妇外周血中获取到50bp左右的单链DNA的uscfDNA，在总cfDNA中占21%～96%。通过评估uscfDNA在基因组中的分布情况，发现其主要在启动子等调节区域富集。结论 本研究通过优化cfDNA提取纯化方法，实现了uscfDNA的高效提取。该方法或可为基于围产领域uscfDNA研究提供帮助。
2025年04期 v.17 47-51页 [查看摘要][在线阅读][下载 209K] [下载次数：47 ] |[网刊下载次数：0 ] |[引用频次：0 ] |[阅读次数：4 ] - 颜丽香;刘志祥;陈永久;彭涛;
目的 评估扩展性无创产前检测（expanded non-invasive prenatal testing,NIPT-Plus）对各类胎儿染色体异常的筛查效能，并探讨孕妇年龄对阳性预测值（positive predictive value,PPV）的影响。方法 本研究回顾性纳入2021年1月至2025年3月河源市妇幼保健院接受NIPT-Plus检测的4891例孕妇，对于提示高风险的病例，以染色体核型和（或）染色体微阵列分析诊断结果为金标准，计算各类染色体异常的PPV。结果 4891例接受NIPT-Plus检测的孕妇中，共有104例（2.13%）提示高风险，其中87例（83.65%）接受产前诊断。NIPT-Plus对常见三体综合征的总体PPV为66.67%(18/27)，其中T21、T18、T13的PPV分别为92.86%(13/14)、66.67%(4/6)和14.29%(1/7)，对性染色体异常、罕见常染色体非整倍体、微缺失/微重复综合征PPV分别为32.00%(8/25)、4.55%(1/22)和62.50%(10/16)；胎儿分数中位数为21.56%，与孕周呈微弱正相关（r=0.112,P<0.001），但未显著影响筛查结果（P>0.05）；高龄孕妇（≥35岁）的总体PPV显著高于年轻孕妇（57.50%比28.00%,P=0.004）。结论 NIPT-Plus对常见非整倍体（尤其T21）和微缺失/微重复综合征展现出良好的筛查效能，但对其他染色体异常的PPV相对有限，其临床解读须结合异常类型和孕妇年龄及影像学进行差异化分析，这对于实现精准产前咨询至关重要。
2025年04期 v.17 52-58页 [查看摘要][在线阅读][下载 188K] [下载次数：47 ] |[网刊下载次数：0 ] |[引用频次：0 ] |[阅读次数：5 ] - 冯拓宇;林青;李丽娇;陈兰清;徐文瑜;麦志良;
目的 探讨罕见嵌合体合并单基因变异的产前诊断策略、分子形成机制及临床预后，为遗传咨询与管理提供循证依据。方法 2025年9月就诊于湛江市妇幼保健院的1例不良孕产史孕妇，联合超声检查、家系短串联重复序列（short tandem repeats,STR）比对、母源污染鉴定、染色体核型分析、染色体微阵列分析（chromosomal microarray analysis,CMA）、Sanger测序并结合文献复习分析相关特征。结果羊水核型分析结果为46,XY，母体DNA污染检测阴性；STR分型显示胎儿13号及21号染色体呈三峰模式（峰高约为2∶1∶1），家系比对证实该结果来源于1种母源等位基因及2种父源等位基因；CMA明确胎儿存在两种46,XY细胞系，各占50%即为46,XY/46,XY异源嵌合体；Sanger测序结果证实胎儿携带了四肽重复序列结构域7A基因（tetratricopeptide repeat domain 7A,TTC7A）复合杂合变异；超声检查提示胎儿存在多发发育异常。结论 STR与CMA联合应用可有效诊断46,XY/46,XY异源嵌合体；本例嵌合体可能是母亲生殖细胞孤雌分裂产生双卵子，分别与同一父亲Y染色体基因型不同的精子结合形成双受精卵后胚胎融合而成，临床需结合不良孕产史及单基因变异特征开展遗传咨询。
2025年04期 v.17 59-67页 [查看摘要][在线阅读][下载 620K] [下载次数：39 ] |[网刊下载次数：0 ] |[引用频次：0 ] |[阅读次数：5 ]