- 尚坤;凌奕;何桂林;许莹红;王婷;李小玲;李垲烨;胡心怀;候沛宇;陈月芬;刘春桃;陈泽俊;崔晓菁;陈仁伟;
目的 探讨产前诊断、产后治疗的一体化管理先心病胎儿模式在临床实践中的指导作用及运用。方法 回顾性分析自2017年至2024年于海南医学院第一附属医院、海南省儿童医院确诊先天性心脏病胎儿，选取共105例心脏结构异常胎儿，根据是否实行一体化管理先心病胎儿分为对照组和实验组，并将两组先心病胎儿进行围生期危险度评分分级，比较两组间胎儿出生后心脏情况以及临床手术情况。结果 对照组共54例先心病胎儿，其中Ⅰ级1例，Ⅱ级49例，Ⅲ级3例，Ⅳ级1例，Ⅰ、Ⅱ级共50例先心病胎儿娩出后心脏情况良好；Ⅲ级先心病胎儿娩出后，1例心脏情况良好，2例接受手术，恢复良好；Ⅳ级先心病胎儿娩出后于产后3天接受手术，恢复良好。实验组共51例先心病胎儿，其中Ⅰ级9例，Ⅱ级42例，Ⅰ级9例分娩后正常未进行手术干预，Ⅱ级中40例正常未进行手术干预，2例接受手术，恢复良好。结论 一体化管理先心病胎儿模式可为围生期先心病胎儿的管理提供科学、简便、高效的决策方案，为临床实践提供方向，减少不必要的引产，改善新生儿的心脏手术预后，保障母婴安全。
2025年01期 v.17 1-5页 [查看摘要][在线阅读][下载 849K] [下载次数：38 ] |[网刊下载次数：0 ] |[引用频次：0 ] |[阅读次数：13 ] - 刘建珍;林铿;许碧秋;孟祥荣;李熹翀;覃燕龄;陈鸿桢;
目的 评估辅助生殖技术(assisted reproductive technology, ART)妊娠人群应用无创产前筛查(non-inwasive prenatal testing, NIPT)检测染色体非整倍体的应用价值，为ART妊娠应用NIPT筛查提供理论依据。方法 收集2018年1月至2024年6月在广州市花都区妇幼保健院行NIPT检测的1519例ART妊娠孕妇为研究对象，同期18856例自然妊娠孕妇作为对照组，回顾两组的临床信息、NIPT结果及随访情况，比较两组NIPT的检测效能。结果 ART妊娠组双胎占比24.37%,孕妇平均年龄(34.2±4.0)岁，平均孕周(16.3±2.0)周，高龄孕妇占41.44%,胎儿游离DNA(cell-free fetal DNA,cffDNA)浓度为(14.65±8.57)%。与自然妊娠组比较，双胎和高龄孕妇均占比高于自然妊娠组，差异有统计学意义(P<0.05)。cffDNA浓度为低于自然妊娠组，差异有统计学意义(P>0.05)。ART妊娠组临床指征为血清学筛查临界风险、超声软指标异常、孕周错过血清学筛查的孕妇占比分别为8.30%、3.75%、4.08%,均较自然妊娠组低，差异均有统计学意义(P<0.05)。ART妊娠组检出T21、T18及T13高风险共6例，检出率为0.40%。经产前诊断确诊T21、T18各1例，T21、T18及T13阳性预测值(PPV)分别为100%、50%、0%,复合PPV为40%(2/5),阴性预测值(NPV)均为100%,NIPT高风险检出率、NPV及复合PPV与自然妊娠结果相近，差异均无统计学意义(P>0.05)。结论 NIPT应用在ART妊娠人群染色体非整倍体有着与自然妊娠人群相近的检测效能，但其双胎及高龄孕妇占比较自然妊娠人群高，应用NIPT时需更慎重。
2025年01期 v.17 6-11页 [查看摘要][在线阅读][下载 879K] [下载次数：40 ] |[网刊下载次数：0 ] |[引用频次：0 ] |[阅读次数：10 ] - 刘继红;陈建华;刘昕;吕国健;牟凯;
目的 探讨鲁中地区产前诊断指征的总体分布趋势及在异常核型分析与染色体微阵列技术(chromosomal microarray analysis, CMA)分布情况。方法 将2017年至2023年淄博市妇幼保健院产前诊断中心行羊水穿刺的6751例孕妇作为对象，回顾性分析各项产前诊断指征以及其在异常核型和异常CMA的分布情况。结果 产前诊断指征包括生化血清学筛查高风险2022例(29.95%,2022/6751)、无创产前基因检测(non-invasive prenatal testing, NIPT)高风险1310例(19.40%,1310/6751)、胎儿超声异常1059例(15.68%,1059/6751)、高龄2143例(31.74%,2143/6751)、不良孕产史434例(6.43%,434/6751)、夫妻双方染色体异常196例(2.90%,196/6751)、多个指征644例(9.54%,644/6751);高龄、唐筛、NIPT高风险基本占据产前诊断指征的前三位；NIPT高风险在13三体、18三体、21三体、性染色体数目异常的筛出量较多，高龄在21三体筛出量较多，NIPT高风险在各项染色体异常中显著性均为最强(P<0.0001);在所有产前诊断指征中，NIPT高风险检出数量在致病性变异中为最高，而且在筛选致病性变异的显著性最高。结论 本研究汇总2017―2023年产前诊断指征分布趋势，同时分析在异常核型和异常CMA检测结果下的产前诊断指征分布变化，NIPT高风险和胎儿超声异常正逐步取代唐筛，成为鲁中地区主要的产前诊断指征。
2025年01期 v.17 12-17页 [查看摘要][在线阅读][下载 1120K] [下载次数：69 ] |[网刊下载次数：0 ] |[引用频次：0 ] |[阅读次数：11 ] - 蔡昭美;
目的 分析孕中期孕妇维生素D缺乏现状，并对相关影响因素进行探讨。方法 选取105例孕中期孕妇，均于2022年1月至2024年1月在广西北海市卫生学校附属医院接受定期产检，选择液相色谱-串联质谱法对孕中期孕妇的血清25-羟维生素D(25-OH-D)水平进行测定；按照测定结果将全部孕中期孕妇分为缺乏组(25-OH-D<20μg/L)与正常组(25-OH-D≥20μg/L);对两组的一般资料进行收集，并对其近3个月的生活方式进行了解，分析维生素D缺乏现状，并制定有效的防治对策。结果 105例孕中期孕妇的血清25-OH-D水平检测结果为(21.48±2.36)μg/L;其中26例孕中期孕妇维生素D充足，31例孕中期孕妇维生素D不足，两者均纳入到正常组；另外48例孕中期孕妇维生素D缺乏，纳入到缺乏组，其中6例孕中期孕妇维生素D严重缺乏。单因素分析结果发现，缺乏组、正常组的季节、使用防晒霜、喜好阳光、户外运动、维生素补充剂应用等情况比较差异有统计学意义(P<0.05);而在年龄、胎次、孕前体质量指数、文化程度、居住地以及维生素D丰富食物食用等情况比较差异无统计学意义(P>0.05)。将单因素分析中比较差异有统计学意义的因素进行多因素分析；Logistic多因素回归分析结果发现，孕中期维生素D缺乏的独立影响因素包括了喜好阳光、户外活动、维生素D补充剂以及季节(P<0.05)。结论 维生素D缺乏在孕中期孕妇中较为常见，而孕中期孕妇维生素D缺乏的独立影响因素包括了喜好阳光、户外活动、维生素D补充剂以及季节，应针对相关影响因素制定有针对性的防治对策，以有效改善维生素D缺乏现象。
2025年01期 v.17 18-23页 [查看摘要][在线阅读][下载 866K] [下载次数：58 ] |[网刊下载次数：0 ] |[引用频次：0 ] |[阅读次数：11 ] - 李熹翀;巫玉婷;林铿;孟祥荣;刘建珍;鞠爱萍;
目的 探讨唐氏综合征产前筛查(简称唐氏筛查)临界或高风险孕妇胎儿核型分析及染色体微阵列(CMA)的检出情况，为此类孕妇的产前诊断提供参考。方法 收集2020年1月至2024年5月广州市花都区妇幼保健院2971例产前诊断标本，其中包括601例唐氏筛查临界风险或高风险孕妇羊水或绒毛样本，进行染色体核型分析和染色体微阵列分析，对各组核型分析和CMA结果进行分析。结果 601例孕妇中，染色体数目及结构异常检出率为4.16%(25/601),CMA致病性及可疑致病性拷贝数变异检出率为6.99%(42/601),CMA联合核型分析异常检出率为7.99%(48/601),其中13/18/21-三体综合征检出率为1.83%(11/601)与全部产前诊断样本组2.46%(73/2971)的差异不具有统计学意义(χ~2=0.855,P>0.05),非13/18/21-三体综合征染色体异常率为6.16%(37/601)与全部产前诊断样本组4.24%(126/2971)的差异具有统计学意义(χ~2=4.211,P<0.05)。唐氏筛查临界风险组和高风险组染色体异常检出率分别为9.68%(3/31)和7.89%(45/570),差异不具有统计学意义(χ~2=0.127,P>0.05)。孤立性唐氏筛查阳性组的核型分析联合CMA总异常检出率6.62%(29/438)与唐氏筛查阳性合并其他两项及以上产前指征组的核型分析联合CMA总异常检出率10.07%(15/149)存在显著差异(P<0.05)。结论 唐氏筛查临界风险或高风险不仅能提示13/18/21-三体综合征，而且对非13/18/21-三体的染色体异常也有一定的提示作用，核型分析联合CMA技术能显著提高唐氏筛查临界或高风险孕妇胎儿的染色体异常检出率。
2025年01期 v.17 24-30页 [查看摘要][在线阅读][下载 959K] [下载次数：50 ] |[网刊下载次数：0 ] |[引用频次：0 ] |[阅读次数：11 ] - 逄利博;华荣;安田田;翟敬芳;刘敏;
目的 因为超声经常存在对胎儿侧脑室扩张和其他脑异常判断的不确定性，可能影响对胎儿侧脑室扩张程度及其他脑异常分类的问题。本研究通过评估磁共振成像(magnetic resonance imaging, MRI)两种测量方法与超声轴面测量的相关性及95%一致性，对MRI的测量方法及诊断价值进行客观探讨。方法 回顾性分析2000年3月至2023年9月近3年江苏省徐州市中心医院进行胎儿头部MRI检查的孕产妇，对胎儿侧脑室轴面测量宽度≥10mm的177例，同时获取MRI冠状面测量值及超声轴面测量值，MRI和超声诊断的其他脑异常。每种测量方法均依据国际妇产科超声学会指南建议。结果 通过对MRI轴面、冠状面与超声轴面三种测量均值的Spearman相关性和两两之间差值均值的95%一致性界限进行检验，三者之间的测量数值相关性均较佳，其中MRI轴面、冠状面之间的相关性最强，测量差值均值及95%一致性界限范围最小，一致性最佳。而MRI轴面与超声轴面测量差值均值最大，95%一致性界限的上限最大。当侧脑室扩张大于15mm时，合并其他严重脑异常明显增多，MR诊断29例，胼胝体缺如6例，胼胝体发育不全3例，大脑皮层发育不良2例，脑叶发育异常2例，空洞脑1例，全前脑畸形2例，室管膜下囊肿2例，Dandy-walker畸形4例，不典型Dandy-walker畸形7例。结论 胎儿侧脑室的MRI轴面、冠状面与超声轴面三种测量方法间均有较好的相关性，以MRI轴面与冠状面之间最强，并且95%一致性最佳。同时MRI能补充诊断超声遗漏和误诊的其他脑异常。
2025年01期 v.17 31-37页 [查看摘要][在线阅读][下载 1337K] [下载次数：21 ] |[网刊下载次数：0 ] |[引用频次：0 ] |[阅读次数：11 ] - 黄丹丹;刘佩晓;廖基兴;徐淑婷;
目的 分析妊娠合并慢性高血压患者的胎儿心电图特征，为围产期监测提供依据。方法 以2024年1月至2024年12月在汕头大学医学院龙岗妇幼临床学院产检的妇女作为研究对象，采用回顾性分析研究方法，收集无高血压疾病的孕妇103例为对照组、同时纳入妊娠合并慢性高血压患者103例作为疾病组，对两组孕妇中晚孕期间的胎儿心电图记录展开分析，并对胎儿心律失常病例进行跟踪随访，记录其病情演变及转归。结果 研究数据显示：疾病组的胎儿心电图异常发生率7.76%,显著高于对照组0.97%,组间差异具有统计学意义。结论 证实妊娠合并慢性高血压的孕妇，其胎儿心律失常发生率高于无高血压疾病的孕妇，这一成果对临床早期识别高危儿、及时采取有效干预措施、改善母婴结局具有指导意义。
2025年01期 v.17 38-43页 [查看摘要][在线阅读][下载 2244K] [下载次数：16 ] |[网刊下载次数：0 ] |[引用频次：0 ] |[阅读次数：10 ]
- 冯拓宇;林青;李丽娇;陈兰清;徐文瑜;
目的 本研究重点关注1例产前诊断49,XXXXY综合征胎儿，并深入探讨了该疾病的症状、诊断、治疗和预防。方法 通过对因产前早期唐氏筛查FreeHCG MoM减低转诊至湛江市妇幼保健院的孕妇先后进行了Ⅱ级彩超、三维/四维Ⅲ级产前超声检查发现胎儿存在异常，随后在孕20~+周时对该孕妇进行羊膜腔穿刺，将取得的羊水分别进行串联重复序列(short tandem repeats, STR)、染色体核型分析及拷贝数变异测序(copy number variation sequencing, CNV-seq)检测。同时，对该夫妇采取外周血进行染色体核型分析。结果 Ⅱ、三维/四维Ⅲ级超声检查均提示胎儿双侧胸腔积液和胎儿全身皮肤水肿，羊水STR检测提示X染色体数目是常染色体2倍，羊水染色体核型分析提示为49,XXXXY,羊水CNV-seq结果显示胎儿染色体非整倍体为seq(X)x4,(Y)x1,(1-22)x2,夫妇双方染色体核型分析均为正常。我们结合以上检测结果将该胎儿明确诊断为49,XXXXY综合征。结论 本研究结果不仅加深了49,XXXXY综合征产前诊断过程、临床表现及遗传学特点的理解，还完善了49,XXXXY综合征胎儿期超声表型，为临床医生和遗传咨询提供了宝贵参考，对预防出生缺陷具有重要意义。
2025年01期 v.17 56-61页 [查看摘要][在线阅读][下载 1483K] [下载次数：44 ] |[网刊下载次数：0 ] |[引用频次：0 ] |[阅读次数：11 ] - 曲晓星;周奋翮;袁美贞;郭茗;邹刚;
目的 探讨3号染色体3p25.3p26.3区域微缺失胎儿的遗传学特征、产前表现及预后评估，并进行遗传咨询。方法 回顾性分析1例在上海市第一妇婴保健院因无创产前DNA筛查发现3p25.3p26.3区域8.7Mb杂合缺失的胎儿，遗传咨询后行羊膜腔穿刺，抽取羊水进行了传统核型分析及染色体微阵列分析，孕期进行了详细的超声评估检查(18、21、25、28、35、38周)。文献回顾分析了3p末端缺失的相关病例。结果 无创产前DNA筛查发现3号染色体3p25.3p26.3区域8.7Mb杂合缺失。羊膜腔穿刺后染色体微阵列分析确认为46,XY,3p25.3p26.3(20,214-8,647,135)x1,核型分析显示46,XY,del(3)(p25)。亲缘验证表明该缺失为母源遗传。孕妇及其新生儿未见明显异常，连续超声检查未发现胎儿结构异常，新生儿Apgar评分为10分。文献回顾显示，3p末端缺失可能呈现表型差异及不完全外显。结论 孤立性3p末端缺失可能表现为轻微或无明显表型。产前遗传咨询应结合父母表型及家系分析，全面评估遗传风险。
2025年01期 v.17 62-68页 [查看摘要][在线阅读][下载 1998K] [下载次数：22 ] |[网刊下载次数：0 ] |[引用频次：0 ] |[阅读次数：12 ]